La Sociedad Estadounidense de Oncología Clínica ha publicado nuevas e importantes recomendaciones sobre las pruebas genéticas de los genes BRCA 1/2 en pacientes con cáncer de mama. Consulta los detalles.

El Journal of ASCO (Sociedad Estadounidense de Oncología Clínica) publicó algunas recomendaciones para las pacientes diagnosticadas con cáncer de mama. Estas recomendaciones también se aplican a los familiares de estos pacientes.

He aquí un resumen de las recomendaciones citadas en el artículo:

1. Todos los pacientes con diagnóstico reciente de cáncer de mama en estadio I-III o estadio IV o enfermedad metastásica nueva que tengan 65 años o menos en el momento del diagnóstico, deben hacerse la prueba del BRCA1/2.
2. Todos los pacientes con diagnóstico reciente de cáncer de mama en estadio I-III o estadio IV o enfermedad metastásica nueva Mayores de 65 años mayores de edad deben hacerse la prueba de BRCA1/2 si:

• son candidatos para el tratamiento con inhibidores de la poli (ADP-ribosa) polimerasa (PARP) para la enfermedad en estadio temprano o metastásico,
• tienen cáncer de mama triple negativo,
• sus antecedentes personales o familiares sugieren la posibilidad de una variante patógena,
• se les asignó al género masculino al nacer,
• son de ascendencia judía asquenazí o son miembros de una población con una mayor prevalencia de mutaciones fundadoras.

3. Los pacientes que decidan someterse a la prueba del BRCA1/2 también deben someterse a pruebas para detectar otros genes que predisponen al cáncer, según lo sugieran sus antecedentes personales o familiares. La consulta con un profesional con experiencia en genética clínica del cáncer puede ayudar a guiar esta toma de decisiones y debe ponerse a disposición de los pacientes siempre que sea posible.

4. Todas las pacientes diagnosticadas con cáncer de mama recidivante (local o metastásico) que sean candidatas a recibir un tratamiento con inhibidores de la PARP deben someterse a la prueba del BRCA1/2 independientemente de sus antecedentes familiares.

5. La prueba del BRCA1/2 debe ofrecerse a pacientes con un segundo cáncer de mama primario contralateral o ipsilateral.

6. A todas las pacientes con antecedentes personales de cáncer de mama diagnosticados antes de los 65 años y sin enfermedad activa se les debe ofrecer la prueba del BRCA1/2 si el resultado indica la gestión del riesgo personal o la evaluación del riesgo familiar.

7. Todas las pacientes con antecedentes personales de cáncer de mama con diagnóstico de más de 65 años y sin enfermedad activa, que cumplan uno de los siguientes criterios, deben hacerse la prueba del BRCA1/2 si el resultado sirve de base para la gestión del riesgo personal o la evaluación del riesgo familiar:

• sus antecedentes personales o familiares sugieren la posibilidad de una variante patógena,
  • se les asignó al género masculino al nacer,
  • tenían cáncer de mama triple negativo,
  • son de ascendencia judía asquenazí o son miembros de una población con una mayor prevalencia de mutaciones fundadoras (tipo: consenso formal; acuerdo: 94,87%)

8. Las pruebas para detectar genes de alta penetrancia distintos del BRCA1/2, como el PALB2, el TP53, el PTEN, el STK11 y el CDH1, pueden ayudar a definir el mejor tratamiento médico, influir en la toma de decisiones quirúrgicas, refinar las estimaciones del riesgo de un segundo cáncer primario e informar sobre la evaluación del riesgo familiar, por lo que deben ofrecerse a los pacientes en función de la evaluación médica.

9. Las pruebas para detectar los genes del cáncer de mama de penetrancia moderada actualmente no ofrecen beneficios para tratar el índice de cáncer de mama, pero pueden informar sobre los riesgos de una segunda evaluación del riesgo familiar o de cáncer primario y, por lo tanto, pueden ofrecerse a las pacientes apropiadas que se estén sometiendo a la prueba del BRCA1/2.

10. Si se solicita un panel multigénico, el panel específico elegido debe tener en cuenta los antecedentes personales y familiares del paciente. La consulta con un profesional con experiencia en genética clínica del cáncer puede resultar útil para seleccionar un panel multigénico específico o interpretar sus resultados, y debe ponerse a disposición de los pacientes siempre que sea posible.

11. Los pacientes sometidos a pruebas genéticas deben recibir suficiente información antes de la prueba y dar su consentimiento.

12. Los pacientes con variantes patogénicas deben recibir asesoramiento genético individualizado después de la prueba y ser remitidos a un profesional con experiencia en genética clínica del cáncer (genética).

13. Las variantes genéticas de significado incierto no deben alterar la definición del tratamiento. Se debe informar a los pacientes de que las variantes de significado incierto pueden reclasificarse como patógenas y deben entender que es necesario un seguimiento periódico. La consulta con un profesional con experiencia en genética clínica del cáncer puede resultar útil y debe ponerse a disposición de los pacientes siempre que sea posible.

14. Los pacientes sin una variante patógena en las pruebas genéticas aún pueden beneficiarse del asesoramiento si tienen antecedentes familiares importantes de cáncer, y se recomienda derivarlos a un profesional con experiencia en genética clínica del cáncer.

Enlace a la publicación: https://ascopubs.org/doi/full/10.1200/JCO.23.02225

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