A Sociedade Americana de Oncologia Clínica publicou novas recomendações importantes sobre os testes genéticos dos genes BRCA 1/2 para pacientes câncer de mama. Confira detalhes.

O Jornal da ASCO (American Society of Clinical Oncology) publicou algumas recomendações para os pacientes diagnosticados com câncer de mama. Essas recomendações também se aplicam aos familiares desses pacientes..

Aqui está um resumo das recomendações citadas no artigo:

1. Todos os pacientes recém-diagnosticados com câncer de mama em estágio I-III ou estágio IV/doença metastática de novo que tenham 65 anos ou menos no momento do diagnóstico devem receber o teste BRCA1/2.
2. Todos os pacientes recém-diagnosticados com câncer de mama em estágio I-III ou estágio IV/doença metastática de novo com mais de 65 anos de idade devem fazer o teste BRCA1/2 se:

• eles são candidatos à terapia com inibidores da poli(ADP-ribose) polimerase (PARP) para doença em estágio inicial ou metastática,
• eles têm câncer de mama triplo negativo,
• sua história pessoal ou familiar sugere a possibilidade de uma variante patogênica,
• eles foram atribuídos ao sexo masculino no nascimento,
• eles são de ascendência judaica Ashkenazi ou são membros de uma população com maior prevalência de mutações fundadoras.

3. Pacientes que optarem por realizar o teste BRCA1/2 também devem ser submetidos a testes de outros genes de predisposição ao câncer, conforme sugerido por seu histórico pessoal ou familiar. A consulta com um profissional com experiência em genética clínica do câncer pode ajudar a orientar essa tomada de decisão e deve ser disponibilizada aos pacientes quando possível.

4. Todos os pacientes diagnosticados com câncer de mama recorrente (local ou metastático) candidatos à terapia com inibidores de PARP devem realizar o teste BRCA1/2, independentemente do histórico familiar.

5. O teste BRCA1/2 deve ser oferecido a pacientes com um segundo câncer primário na mama contralateral ou ipsilateral.

6. A todos os pacientes com histórico pessoal de câncer de mama diagnosticado com menos de 65 anos e sem doença ativa devem ser oferecidos o teste BRCA1/2 se o resultado for informar o gerenciamento de risco pessoal ou avaliação de risco familiar.

7. Todos os pacientes com histórico pessoal de câncer de mama diagnosticado com mais de 65 anos de idade e sem doença ativa, que atendam a um dos seguintes critérios, devem fazer o teste BRCA1/2 se o resultado for informar o gerenciamento de risco pessoal ou a avaliação de risco familiar:

• sua história pessoal ou familiar sugere a possibilidade de uma variante patogênica,
  • eles foram atribuídos ao sexo masculino no nascimento,
  • eles tinham câncer de mama triplo negativo,
  • eles são de ascendência judaica Ashkenazi ou são membros de uma população com maior prevalência de mutações fundadoras (Tipo: Consenso Formal; Acordo: 94,87%)

8. Testes para genes de alta penetrância além de BRCA1/2, incluindo PALB2, TP53, PTEN, STK11 e CDH1, podem ajudar a definir a melhor terapia médica, influenciar a tomada de decisão cirúrgica, refinar estimativas de riscos de segundo câncer primário e informar a avaliação de risco familiar e, portanto, deveriam ser oferecidos aos pacientes conforme avaliação médica.

9. O teste para genes de câncer de mama de penetrância moderada atualmente não oferece benefícios para o tratamento do índice de câncer de mama, mas pode informar os riscos de um segundo câncer primário ou avaliação de risco familiar e, portanto, pode ser oferecido a pacientes apropriados que estão sendo submetidos ao teste BRCA1/2 .

10. Se for solicitado um painel multigênico, o painel específico escolhido deve levar em consideração a história pessoal e familiar do paciente. A consulta com um profissional experiente em genética clínica do câncer pode ser útil na seleção de um painel multigênico específico ou na interpretação de seus resultados e deve ser disponibilizada aos pacientes quando possível.

11. Os pacientes submetidos a testes genéticos devem receber informações suficientes antes do teste e fornecer seu consentimento.

12. Pacientes com variantes patogênicas devem receber aconselhamento genético pós-teste individualizado e ser encaminhados a um profissional com experiência em genética clínica do câncer).

13. Variantes genéticas de significância incerta não devem alterar a definição do tratamento. Os pacientes devem ser informados de que variantes de significado incerto podem ser reclassificadas como patogênicas e devem compreender que é necessário um acompanhamento periódico. A consulta com um profissional experiente em genética clínica do câncer pode ser útil e deve ser disponibilizada aos pacientes quando possível.

14. Pacientes sem uma variante patogênica no teste genético ainda podem se beneficiar de aconselhamento, se houver um histórico familiar significativo de câncer, e é recomendado o encaminhamento para um profissional com experiência em genética clínica do câncer.

Link para publicação: https://ascopubs.org/doi/full/10.1200/JCO.23.02225

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